Ritka betegségről abban az esetben beszélünk, ha az életveszélyes vagy maradandó károsodást okozó betegség kétezer emberből egy, illetve kevesebb esetben jelentkezik. Világszerte mintegy 6-8 ezer, a mai Európában körülbelül ötezer olyan betegség létezik, amelyben külön nem túl sok ember szenved, összességében azonban súlyos egészségügyi problémát jelentenek. Az európai betegek száma meghaladja a 30 milliót, háromnegyedük gyerekkorú. Magyarországon mintegy 600-800 ezren szenvednek valamilyen ritka kórban, amelyek 80 százaléka egyébként genetikai eredetű. Hemofília, legionellózis, ornitózis, Q-láz, Huntington-kór, Williams-szindróma, cisztás fibrózis, Pompe-kór, Usher-szindróma, sclerosis tuberose, spinális izomsorvadás – csak néhány közülük. Az alacsony betegszám és a ritka kórképek miatt az orvosok többségének kevés tapasztalata van ezen a téren. Így sajnos előfordul, hogy egy pontos diagnózis felállítására 5-10, néha akár 30 évet is várni kell, ezért a betegek 40 százaléka sokáig indokolatlan kezelést kap. A megoldást szakértői központok jelenthetik. Az Európai Unió egészségügyi akcióprogramot hirdetett a ritka betegségek kórképeinek feltárására és a szükséges terápia biztosítására. Az EU nemzeti referenciaközpontok kiépítését, majd pedig ezek nemzetközi hálózatba szervezését szorgalmazza. Hazánkban jelenleg 58 civil szervezet foglalkozik a ritka betegségekkel ,ernyőszervezetük a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ).
Kép forrása: Pixabay.com
Kapcsolódó témák:
